مهارات الحياة اليومية وأهميتها لدى فئة متلازمة داون

مهارات الحياة اليومية: هي المهارات العملية التي تمكن الطفل أو البالغ من أن يعيش حياة أكثر استقلالاً بذاته مندمجاً في المجتمع بإيجابية.

الاستقلالية
* أن يستطيع الاعتناء بنفسه.
* أن يستطيع الاعتناء بالبيئة المحيطة به.
* أن يستطيع التعاون مع المجتمع.
وتشمل هذه المهارات أمور أساسية:
تناول الطعام (الأكل باليد - بالملعقة - أكل سندويتش / الشرب من الببرونه - الكوب - الشفاط / استخدام السكين).

الثياب (خلع الملابس - ارتداء الملابس - الجوراب - الحذاء).

النظافة (استعمال المرحاض - الاستحمام - تمشيط الشعر - غسل اليد والوجه - غسل الأسنان - التحكم في الإخراج - تنظيف الأنف).

وهناك مهارات أكثر تقدماً مثل:

* التسوق
* الانتقال
* المشاركة في أنشطة اجتماعية
* القيام بأعمال مفيدة في البيت
* حسن التصرف في حالات الطوارئ

يجب مراعاة الآتي عند إكتساب مهارات العناية بالذات:

1. أن يشترك كل من الأسرة والأخصائي في التدريب على هذه المهارة بطرق يتم الاتفاق عليها معاً.
2. أن تجزأ المهارة المراد اكتسابها إلى مهام صغيرة حتى يسهل اكتسابها.
3. مراعاة قدرة وإمكانية الطفل للاستقلالية في التدريب ومعرفة المشاكل الحركية - اللغوية - السلوكية - الادراكية التي تعوق التدريب ومعالجتها.

بعض الإرشادات للمساعدة في تناول الطعام:

1. أن يجلس الطفل في الوضع المريح.
2. أن تبدأ بطعام محبب للطفل عند بداية التدريب وكذلك الشرب.
3. نبدأ بطعام يسهل غرفة.
4. استعمال الملعقة المناسبة والكوب المناسب لاحتياج الطفل.
5. الصحن لا يكون مسطح ولا عميق لتسهيل عملية الأكل للطفل.
6. يفضل ألا نشغل انتباه الطفل بأشياء أخرى وقت التغذية.
7. يفضل أن يأكل الطفل مع الكبار ليكتسب المهارة منهم بالتقليد.
8. أن يكون الطعام لين حتى يسهل مضغه وبلعه.
9. نشجع الطفل أثناء تناول طعامه.
10. نقوم بمساعدة الطفل بمساعدة بدنية ثم شفهية ثم بدون مساعدة.

بعض الإرشادات للمساعدة في إرتداء الثياب:

1. عمل هذه الخطوات على لوحه ازرار قبل ممارستها على ملابس الطفل.

2. التدريب على خلع الملابس قبل إرتدائها.

3. استخدام الملابس الواسعة أولاً سهله اللبس أو الخلع.

4. استخدام الملابس ذات الزراير الكبيرة في البداية.

5. استخدام البنطلون ذو الاستك في البداية.

6. استخدام الجوراب بدون كعب في البداية والواسعة.

7. استخدام الأحذية ذات اللصق أو سهلة الارتداء في البداية.

8. اختيار الوقت المناسب لتدريب الطفل.

9. مراعاة مكان التدريب.

بعض الإرشادات للمساعدة في النظافة:

بالنسبة للتحكم في الإخراج: يجب البدء في تدريب الطفل مبكراً على التحكم في عملية التبول والتبرز.

أهداف التدريب على استعمال المرحاض هي:

1. أن يعرف الطفل متى يحتاج إلى استعماله (إشارة معينة).
2. أن يذهب بنفسه إلى الحمام عندما يحتاج إلى ذلك.
3. استعمال المرحاض بطريقة صحيحة (النظافة داخل الحمام).

بعض النقاط الهامة التي يجب مراعتها عند تدريب الطفل على استخدام المرحاض:

* العرض على طبيب مسالك بولية للتأكد من سلامة الجهاز البولي.
* يجب أن يكون مكان التدريب دورة المياة (الحمام) وإن إذا كان يستخدم (القيصرية).
* يجب أن تكون فترة جلوسه في الحمام فترة ممتعة (أغاني - حكايات).
* التقليل من تناول السوائل قبل النوم بساعة على الأقل.
* تجنب حدوث الإمساك للطفل وذلك بمراعاة تناول الأطعمة المناسبة.

خطوات التدريب:

1. مراقبة الطفل وملاحظته لمدة أسبوعية وتسجيل أوقات التبول والتبرز.
2. وضع الطفل على الحمام لمدة خمس دقائق كل ساعة أو نصف ساعة.
3. لا تترك الطفل جالساً على الحمام لأكثر من 15 دقائق.
4. ملاحظة العلامات أو الاشارات التي يبديها الطفل للدلالة على رغبته في التبول أو التبرز.
5. لا يجب معاقبة الطفل أو تأنيبه إذا لم يتمكن من التبول والتبرز في التواليت.
6. تشجيع الطفل ومكافأته كلما قام بالتبول أو التبرز في الحمام.
7. يفضل الاستغناء عن الحفاظة (البامبرز) أثناء مرحلة التدريب.

المهارات الأكثر تقدماً:

التسوق والانتقال:

يجب أخذ الطفل إلى التسوق وحضور المناسبات العامة.

أن نجعل الطفل يتحمل شيء من المسؤولية أثناء الخروج، مثلاً أن يقوم بشراء بعض الأشياء بمفرده، أو أن يقوم بدفع النقود.

تدريب الطفل على كيفية التصرف في الأماكن العامة بطريقة مقبولة.

مرضى متلازمة داون.. هل لديهم بعض الحماية ضد بعض أنواع السرطان؟

مرض متلازمة داون أو «الطفل المنغولي»، مرض سببه اختلال كروموسومي يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في كل خلايا الجسم. وتوجد لدى الإنسان، عادة، نسختان من 23 كروموسوما في كل خلية، أي 46 كروموسوما، بينما في متلازمة داون هناك 47 كروموسوما، مع وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21. وفي مراجعة شاملة للأبحاث التي نشرت حتى عام 1998 اتضح أن احتمال الإصابة بمرض السرطان لمرضى متلازمة داون مختلف تماما عن غيرهم. فقد أظهر عدد من الدراسات الميدانية أن مرضى متلازمة داون لديهم ارتفاع ملحوظ في نسبة الإصابة بسرطان الدم تصل إلى أكثر بـ 10 إلى 30 مرة مقارنة بغيرهم! هذه الملاحظة تستدعي الإيضاح والاستشارة من أحد المتخصصين في هذا المجال، وقد تم عرضها على الدكتور عبد الرحيم قاري استشاري الأمراض الباطنية وأمراض الدم والأورام، مدير مركز قاري الطبي بجدة، فأجاب محذرا من أن هناك بعض الحالات التي تتكاثر فيها الكريات البيضاء بشكل يشبه سرطان الدم لكن سرعان ما تختفي هذه الكريات البيضاء لدى المريض حتى من دون علاج. ولذلك وجب الحذر وعدم التسرع بالوصول إلى تشخيص خاطئ بأن الطفل لديه سرطان دم، والحقيقة غير ذلك. وهذا أمر يحتاج لشخص له دراية بمثل هذه الحالات.

حدوث الأورام وحول ملاحظة أخرى من أن لدى مرضى متلازمة داون أخطارا متزايدة لحدوث أورام أو وفاة بسبب أورام الغدد الليمفاوية وبضعة أورام صلبة أخرى، في حين أن عددا من الدراسات اقترحت أن بعض الأورام الأخرى هي أقل انتشارا وشيوعا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مقارنة بغيرهم، أي ربما يكون هناك تأثير وقائي متعلق بمتلازمة داون ضد بعض أنواع السرطان، أفاد د. قاري أن هذه الدراسات قد شجعت على عمل الكثير من الأبحاث لمعرفة الآلية الوراثية المحتملة لمنع حدوث أورام معينة عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. والأدلة التي وردت في الأبحاث المختلفة عن مدى انتشار الأورام زيادة أو نقصانا لدى مرضى متلازمة داون مختلفة فهناك 10 دراسات لخصها الأستاذ ساسكو في عام 2008 أظهرت أن احتمال الوفاة من سرطان الدم لدى مرضى متلازمة داون هو أكثر بـ 10 إلى 30 مرة مقارنة بغيرهم. أما الأورام الأخرى التي أيضا تميل للانتشار بدرجة أكبر فهي أورام الخصية وأورام الكبد. بينما يقل انتشار أورام الرئة وأورام الثدي مقارنة بغيرهم من المرضى.

وفي هذه الدراسات لم ترد أي معلومات حول أورام الفم أو البلعوم لدى مرضى متلازمة داون بعكس بقية الأورام الصلبة. ولم تكن هناك فروق ذات قيمة تستحق الذكر. وأفاد الدكتور قاري أن وجود أعداد أقل من سرطان الرئة أو سرطان الفم والبلعوم لدى مرضى متلازمة داون ليس بالمفاجئ. وذلك نظرا لأن مرضى متلازمة داون لا يدخنون ولذلك يمكن اعتبارهم أكثر حكمة من الأصحاء الذين يدخنون. ومثل هذا التوجه لأعداد أقل من سرطان الرئة والفم والبلعوم ظهر أيضا في مجموعات أخرى من ذوى الاحتياجات الخاصة مثل الذين يعانون من الشلل الدماغي. على الجانب الآخر، ربما تقل نسب سرطان الثدي لدى مرضى متلازمة داون بسبب أن لديهم نسبة أقل من هرمون الاستروجين مقارنة بغيرهم.

وفى دراسة نشرها البروفسور يانغ في مجلة «لانسيت» عن أسباب الوفاة التي تسجل لمرضى متلازمة داون تبين أن الأورام الصلبة ربما تكون أقل لدى مرضى متلازمة داون مقارنة بغيرهم إذا ما ذكرت كسبب للوفاة أمراض أخرى لدى تقارير وفيات مرضى متلازمة داون مثل الخرف أو الإعاقة أو ما شابه ذلك بدلا من ذكر الورم الأصلي. ومن المعروف أن سبب الخرف يذكر كثيرا لدى مرضى متلازمة داون في تقارير وفياتهم، لذلك يعتبر أن ذكر الأورام الصلبة ربما يكون ليس بالضرورة معبرا عن مدى انتشارها لدى مرضى متلازمة داون. بينما لا يمكن إغفال وجود سرطان دم لدى هؤلاء المرضى لأنه يعتبر سببا مباشرا للوفاة أكثر من غيره من الأسباب المؤدية للوفاة في مرضى متلازمة داون. على الجانب الآخر، أجرى العلماء بحوثا لمعرفة ما إذا كانت هناك تأثيرات مثبطة لظهور الأورام لدى بعض الجينات الموجودة في كروموسوم 21 والتي توجد منها 3 نسخ لدى مرضى متلازمة داون، إذ قد يفسر وجود 3 نسخ من هذه الجينات تأثيرا مثبطا لظهور هذه الأورام.

وكانت هناك إشارات بأن جينا معينا يعرف باسم DSCR1 ربما يكون له أثر في تغيير تركيبة عامل نمو الأوعية الدموية المسمى VEGF والذي يحتاجه أي ورم لنموه، إذ إن عامل النمو للأوعية الدموية هذا هو الذي يؤدي إلى نشوء أوعية دموية جديدة تغذي الورم بالأكسجين والمواد الغذائية. وعلى جانب آخر أيضا كان هناك بحث نشره البروفسور بيك في مجلة «نتشر»، أفاد بأن جين DSCR1 ربما كان له تأثير حماية من نشوء الأورام.

داء الزهايمر ومتلازمة داون

داء الـزَّهـايـمر هو أحد الأمراض التي قد يصاب به أي شخص عندما يصل إلى سن 60 سنة، والدراسات تقول هناك نسبة تصل إلى 11% من البشر يصابون بهذا المرض عند هذا السن. والدراسات أيضا تقول إن هذه النسبة تزداد عند فئة متلازمة داون، بل هناك دراسة تبين أن أعراض الـزَّهـايـمر تظهر في جميع فئة متلازمة داون إذا وصلوا إلى هذا العمر.

ما هو داء الـزَّهـايـمر؟

هو داء مميت، يتفاقم تدريجياً بسبب ترسب بعض البروتينيات تسمى"أميلويد" على مسالك الأعصاب مما يؤدي إلى خلق تشوهات في تلك المسالك. كما إن ملايين من خلايا الأعصاب تتلف فيتقلص حجم المخ. وللأسف حتى كتابة هذه المقالة لم يعرف سبب هذا المرض الخطير.

أعراض داء الـزَّهـايـمر

أعراض هذا المرض في بدايتها قد لا يستطيع ملاحظتها الكثير من الناس، ولكن يمكن للشخص الذي يعيش مع المريض ملاحظة فقدان المريض بعض قدراته وتقل عنده القدرة على التذكر لتلك الأمور التي حدثت قريبا أو منذ ساعات أو دقائق. فمثلا قد يسألك عن الوقت وتجيبه ثم بعد عدة دقائق يكرر نفس السؤال. علما بإمكانه أن يتذكر ما حدث له قبل عدة سنين. وبمرور الوقت تتراجع ملكات الاستنتاج والإدراك عند المريض، كما يفقد اهتمامه بكافة النشاطات اليومية كمشاهدة التلفاز أو السؤال عن أحوال الأقارب. وبزيادة الأعراض تظهر اضطرابات غير عادية في التفكير والإدراك وخلل في تنسيق الحركات العضلية وعدم تقدير المسافات. وفي نهاية الأمر قد يفقد المريض كامل قدرته على الإدراك والتفكير والكلام والحركة. وقد يستمر هكذا سنوات عديدة إلى أن يموت.

تشخيص داء الـزَّهـايـمر

لا يوجد فحص معين يمكننا به التعرف على بداية هذا المرض قبل ظهور الأعراض. كما لا يوجد فحص وافي يبين مدى الإصابة. من هذا المنطلق يتبين لنا مدى صعوبة التشخيص في الأشخاص الأسوياء، وهذه الصعوبة تزداد إذا كان الشخص لديه متلازمة داون. لذلك يجب متابعة المريض متابعةً دقيقةً خلال عدة أسابيع للتأكد بأن تلك الأعراض التي يعاني منها تخص داء الـزَّهـايـمر وليس بسبب متلازمة داون، حيث أن التشخيص لابد أن يكون صحيحاً بقدر الإمكان. لأنه كما قلنا هذا مرض خطير ومميت. فهناك أمراض كثيرة يمكن علاجها تكون مصاحبة لمتلازمة داون ولها أعراضاً مشابه لأعراض داء الـزَّهـايـمر مثال على ذلك: قصور نشاط الغدة الدرقية، نقص كل هذه الأمراض قد تجعل تشخيص داء الـزَّهـايـمر .Depression الفيتامينات أو مرض الكآبة غير صحيح كذلك زيادة العدوانية أو ظهور تصرفات غير طبيعية قد لا تكون لها علاقة بداء الـزَّهـايـمر وللعلم، إن جميع الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون عرضة للإصابة بهذا المرض، وذلك لا ينطبق على الجميع. فهناك أشخاصاً عاشوا حتى سن 82 سنة محتفظين بجميع ما اكتسبوه من مهارات.

لتّنشيط الإنمائي المبكر

لتّنشيط الإنمائي المبكر

تحدث تغييرات سريعة في النّموّ أثناء السّنة الأولى من العمر .قد يتسأل الآباء في بعض الأحيان إذا ما كان تأخر نمو طفلهم طبيعي أم لا .لاشك أن هناك تفاوت كبير في النّموّ الطبيعي .فعلى سبيل المثال يمشي الطّفل العادي في 12 شهر ,و لكن العمر الطبيعي للمشي يكون أيّ وقت بين 9 و 16 شهر من العمر . يحدث النّموّ الحركي في تتابع مرتّب , يبدأ برفع الرأس , ثمّ الانقلاب , الجلوس , الحبو , الوقوف و المشي . بالرّغم أن هذا التتابع ممكن توقّعه و يتّبع نضج المخ و النّخاع الشّوكي , إلا أن سرعة اكتساب هذه المهارات والانتقال من مراحله إلى أخرى يتفاوت بين طفل و أخر . ينمو الكلام من التعبير بالبكاء إلى المناغاة , إلى تقليد صوت الكلمات , إلى النطق بكلمة واحدة , إلى استعمال عدت كلمات مع بعض في جملة . هذا هو الترتيب ,و لكنّ , سرعة اكتساب هذه المهارات تتفاوت بين الأطفال الطبيعيين.

إن أكثر العلامات المطمئنة أن طفل ينمو نمواً طبيعياً هي تعابير وجه الطفل,فالعيون اليقظة و الفضول والنظر لما حوله . إن تنشيط الطفل المتكرر ينمي مهارات الطفل الاجتماعية ,و العاطفية , و اللّغة،فكلما كان التنشيط والاتّصال بالطفل أكثر كلما زاد اكتساب هذه المهارات إن الخبرات التي يكتسبها الطفل عي السنوات الخمس من عمرة تشكل و تحدّد وتقوي المراكز المختلفة في المخ و ترابط تعقيدات شبكات المخ المختلفة.
طّرق تشجيع نموّ طفلك

1.

المس وحضن طفلك .

لمس و احتضان جيّد لطفلك . ضع عينيك في عينيه , ابتسم في وجهه و أعطه المزيد من المحبّة .

2.

تكلّم مع طفلك .

الأطفال في كل الأعمار يحبون ن تغني لهم أمهاتهم يحبون أن تروى لهم القصص والحكايات. الأطفال أوّل يسمعون الكلمات قبل أن ينطقوا بها. لا تحتاج إلى كتاب لتقراء منه فقط قل أي شئ قل ما تشعر به ولا تنتظري الإجابة من طفلك فقط رددي الكلمات أمامه بشكل مرح.

3.

العب مع طفلك .

.بادر بالعب وستغل كل الفرص للعب مع طفلك امرح معه قم بألعاب تخيلية و أدوار تمثيلية . لا تحتاج إلى لعبة غالية الثمن ليلعب بها طفلك ، يمكن استعمال الأدوات المتوفرة في البيت الخشخاشه , أواني المطبخ، جهاز الهاتف و العلب . شجّع طفلك في اكتشاف الأشياء و كيفية استعملها.

4.

اقرأ إلى طفلك .

يستمتع الطفل ذوا الأربع اشهر بالنّظر إلى الصّور في كتاب أو مجلة . قص بعض الصور من المجلات و الصقيها في دفتر لطفلك .أريه ألبوم صورة العائلة . ابدأ قراءة القصص لطفلك عند بلوغه الشهر الثامن من عمره.

5.

آري لطفلك العالم .

اثري ملكه و خبرته . أشر إلى الشجر , السّحب , النّجوم . ساعد طفلك يصف ما تراه عيناه سمي الأشياء الجديدة له دعية يجرّب ويتعلم.

6.

مدّ طفلك بالتّجارب الاجتماعيّة مع الأطفال الآخرين .

إذا لم يكن طفلك قد دخل قسم الحضانة أو الروضة عند السنة الثانية من عمره , ابدأ بتلعيبه مع الأطفال الآخرين بشكل جماعي. يتعلّم الأطفال الصّغار الدّروس المهمّة من بعضهم البعض ,بخاصّة النواحي الاجتماعية .

7.

تجنّب التّدريس الرّسميّ.

قد يبالغ البعض في التعليم العلمي البحت باستعمال الدّروس الخاصّة , برامج الكمبيوتر المعقدة لتنميه مهاراتّ الأطفال الصّغار.إن هذا الأسلوب قد يضّغط على الطفل من الناحية النفسية و قد تتسبّب في خسارة اهتمام الطفل بالتعلم والمعرفة .إن استعمال الألعاب التخيلية والتمثيل العفوي التّلقائي أساس قوي لتحبيب الطفل في سنوات عمرة الأولي في التعلم والتدريس.

متى تطلب المساعدة

اذهب لطبيب إذا لم يقم طفلك بأداء المهارات التالية :

1.

النطق و السّمع

إذا لم يقم بالمناغه , على 3 اشهر من عمره .

إذا لم يلتفت إلى الصوت الهادئ أو الهمس على 9اشهرمن عمره.

إذا لم يردد ماما ماما و دادا دادا على 12 شهر من عمره.

إذا لم ينطق على الأقلّ 3 كلمات واضحة عند سنتان من عمره.
2.

المهارات الحركيّة الدقيقة

إذا لم يبدأ بالعب بيديه بلمسهما معًا على 6 شهر من عمره .

إذا لم يستعمل أصابعه لوضع قطع الطّعام في فمه على 12 شهر من عمره .

إذا لم يبدأ بالشرب من فنجان بدون الانسكاب على 18 شهر من عمره .
3.

المهارات الحركيّة الكبرى

إذا لم يبدأ بالانقلاب بالعمر على 6 شهر من عمره.

إذا لم يبدأ يجلس بدون مساندة على 9 شهر من عمره .

إذا لم يبدأ يدعم وزنه على رجليه عند حملة من تحت ذراعية على 9شهر من عمره .

إذا لم يبدأ يمشي بدون مساعدة على 18 شهر من عمره .

المشـــاكل الطبيه لحاملي متلازمة داون

المشكلات الطبية لحاملي متلازمة داون
يعانى حاملي متلازمة داون من مشكلات صحية كثيرة ومتعددة منها
مشاكل سمعية مشاكل عيون مشاكل في الغدة الدرقية
مرض السكر مشاكل عدم اتزان الفقرة العنقية الأولى مشكلات زيادة الوزن
ومن أمثلة ذلك ما يلي :
مشاكل العين :
نجد أن مشاكل العيون التي قد تؤثر في أطفال الداون هي نفس التي تؤثر في أي مجموعة من الأطفال ولكنها تحدث بشكل متلاحق وبدرجات كبيرة ومن الحالات الشائعة
الحول
20% من الأطفال الداون لديهم حول وهو اختلال في اتجاه العينين عن بعضهما البعض ويمكن أن يكون الحول متقطع وخاصة في بداية ظهوره وأحيانا يكون ثابت
الرأرة:
حوالي 10% من الأطفال الداون لديهم رأرة
وهى تذبذب المقلتين السريع الاارادى ويلاحظ هذا التذبذب عندما ينظر الطفل إلى إحدى الجانبين وفى بعض الأحيان ينخفض هذا التذبذب عندما يحدق الطفل في وضع معين
في هذه الحالة يعود الطفل نفسه على تثبيت رأسه على هذا الوضع حتى يمكن العين من اتخاذ الوضع الذي تقل فيه حركة الرأرة
عدوى العين :
1-
عدوى العيون والعيون الدامعة: تكون شائعة في الأشخاص الداون فانه من المعروف والطبيعي أن الدموع التي تتكون دائما لتجعل العين نادية وصحية تعرف في القناة الدعية التي تصل ركن العين مع الجزء الخلفي الأنف
في الأشخاص الداون تكون هذه القناة ضيقة لذا فهي معرضة للانسداد بسهولة وهذا يجعل العيون تدمع وعندما لا يتم تصريف الدموع النظيفة من المجرى الطبيعي لها فانه يسهل حدوث العدوى وتعالج عن طريق المضادات الحيوية التي تعطى في صورة قطرة للعين نهارا ومرهم بالليل ويمكن للأطفال التخلص من هذه المشكلة فعند كبر الوجه تكبر القنوات لتصبح أوسع فإذا استمرت العدوى فمن الضروري تسليك وحقن القنوات الدعية
2-
جفاف جلد الأطفال الداون وهذا ينج عنه إصابتهم بالتهاب الجفون وهذه الحالة تصيب العين حيث يصبح الجلد حول الجفون ملتهب وقشارى عادة ما تكون الحالة خفيفة وتستجيب إلى طرق بسيطة مثل شطف الجفون بمياه مغلية ومبردة إلى درجة محتملة أو إضافة بيكربونات الصوديوم
مشكلات الغدة الدرقية
في بعض الأحيان يصاب الأطفال حاملي متلازمة داون بزيادة نشاط الغدة الدرقية ولكن ليس من الشائعة أن يصابوا بنقص نشاط الغدة الدرقية ونحن نعلم أن نسبة تترواح بين 15: 20% من الأشخاص الداون البالغون يصابون بعدم نشاط الغدة الدرقية بشكل سليم حيث لا يتم إفراز الثيروكسين بشكل كاف للمحافظة على عمل الجسم بمعدل مناسب هؤلاء الأشخاص يمكن تحسنهم وهذا يتم بأخذ قرص من هرمون الغدة الدرقية يوميا
ويوجد هنا تساؤل كيف يمكن معرفة حدوث مشاكل في الغدة الدرقية ؟
توجد بعض الأعراض لقصر وظائف الغدة الدرقية منها الإجهاد وزيادة الوزن وكسل إلى جانب الشعور بالبرد وفى بعض الأحيان الميل إلى الإمساك وجفاف في الجلد ويكون شعره متفرق
والطريقة الوحيدة التي يمكننا بواسطتها التأكد من أن بعض الأشخاص في حاجة إلى علاج هو إجراء التحاليل الدورية للدم
كيف نعالج الخلل الوظيفي للغدة الرقية في حالات الداون ؟
أشخاص الداون متشابهة مع الحالات العاديين وغالبا ما يستخدم نفس العلاج عن طريق تناول قرص أو قرصين من الثيروكسين التعويضي ولكن استجابة حالات الداون للعلاج أبطء من العاديي
3
- مشكلات زيادة الوزن :
حاملي متلازمة قابلين للزيادة في الوزن ويرجع السبب إلى ما وجده بعض الباحثين من الدراسة لسبب زيادة الوزن عند الداون هو أن معدل الاحتراق عندهم أبطء من العاديين
وهناك مجموعة من الأسباب لصعوبة على السيطرة على زيادة الوزن ومنها :
عوامل اجتماعية :
الملل والشعور بالزهق يمكن أن يؤدى إلى الأكل الزائد وقلة النشاط
قلة الوعي بنظام الغذاء الصحي والتمارين تؤدى إلى زيادة الوزن
عوامل طبية
ربما يكون لديهم خمول في نشاط الغدة الدرقية
لماذا يجب تجنب هذه الزيادة فى الوزن ؟
الخروج وعمل صداقات ليست سهلة بالنسبة للداون وزيادة الوزن تجعل الشخص بطيء وغير رشيق فإذا كان بدين فقد يتسبب ذلك في الإقلال من فرصته في عمل صداقات وممارسة عدة نشاطات اجتماعية وقد يؤدى ذلك بالضجر وبأنه منبوذ
يمثل ضغط على عضلة القلب وخاصة لمن لديهم عيب فى القلب
الأربطة التي تمسك المفاصل مع بعضها البعض ضعيفة مما يمثل إجهاد اضافى على المفاصل

استبيان عن متلازمة داون

بسـم الله الرحمــن الرحيــــم

أخواتي الكرام لا يخفا علينا ما هالنا من نسب تزايد عدد المصابين بإعاقة متلازمة داون وإن في هذا الأمر ما يدفعنا لقياس مقدار الوعي لدينا تجاه ما تحمله هذه الإعاقة من معلومات ومن هذا المنطلق أردت من حضرتكم الإجابة على الإستبانه الآتية.


السؤال الأول: في نظرك هل المجتمع واعي بكيفية التعامل مع المعاق وخاصة متلازمة داون ؟
_ نعم
_ لا
_ بعض الشيء

السؤال الثاني: هل حققت التربية الخاصة أهدافها حيال هذه الفئة ؟
_ نعم
_ لا
_ بعضا منها

السؤال الثالث: هل يعتبر طفل الداون منبوذا من المجتمع ؟
_ نعم
_ لا

السؤال الرابع: برأيك هل خدم الإعلام بكل جهاته سواء التلفاز أو الاذاعه أو شبكة الانترنت خدمة أنتجت ثمارها لهذه الفئة ؟
_ نعم
_ لا
_ بعض الشيء

السؤال الخامس: إذا كنت ممن يوافق على العمل مع هذه الفئة فما السبب برأيك ؟
_ الفضول و حب الاستكشاف لغموض هذه الإعاقة .
_ الشفقة و الرحمة بهذه الفئة .
_ تقديم المساعدة بحكم أنها بحاجة شديدة لكوادر تعليمية .

السؤال السادس: لو عرضت عليك ثلاث نصائح لتقديم واحده منها لأسر تحتضن طفل منغولي فأيها تختار ؟
_ الصبر و الاستسلام للأمر .
_ الصبر مع بذل الجهد لتحقيق الكفاءة الشخصية و الاجتماعية لهم بقدر المستطاع .
_ أن يأخذوا أطفالهم بعيدا عن المجتمع حتى لا يتعرضون للسخرية و الحرج .

تابع المشاكل السمعيه والحلول المقترحه ..

تشخيص الاذن الغروية :تقاس طبلة الأذن في اختبار تشخيص حيث تسلط دفعات صغيرة من الهواء تنفخ داخل قناة الأذن وتقاس مرونة طبلة الأذن وأيضاً يمكن إجراء اختبار تشخيص أخر حيث ينظر الطبيب مباشرة إلى طبلة الأذن باستخدام مكبر وضوء قوي فتبدو الطبلة مختلفة إذا كان هناك سائل في ألأذن الوسطى.ما الذي يجب أن ينتبه إليه الوالدين ؟يجب أن نلاحظ أنه لا يكفي أن نقول أن الطفل يسمع صوت إغلاق الباب أو رنين جرس التليفون أو عند صياح أحد عليه.لأن ذلك لا يعني مستوى سمعي كاف لفك شفرة حوار الحديث العادي حيث الأصوات ذات التردد الواسع المدى تكون سريعة ومتلاحقة واحدة تلو الأخرى .أسأل نفسك إن كان الطفل يستجيب لكي عندما تناديه من حجره أخرى أو يلتفت عندما تذكر أسمه أو أي شيء يحبه أثناء حديثك مع شخص أخر.كيف تساعدون طفلكم المصاب بالإذن الغروية في المنزل؟1.عدم تشغيل التلفزيون إلا عند الرغبة في مشاهدة برنامج محدد لأن الأصوات الخلفية التى يصدرها تعوق بشده قدرة الطفل على سماع أي أصوات أخرى.2.تحدثوا معه بهدوء ووضوح.3.تأكدوا أن الطفل ينظر إليكم.4.استخدموا بعض الإيماءات المساعدة لفهم ما يقال له.5.كونوا صبورين وكرروا الأشياء بحرص إذا لم يفهم الطفل.6.لا تصيحوا بصوت عالي. ولا تتكلموا ببطء بل أرفعوا صوتكم قليلاً.7.أعطوا فرصة للطفل ليتفاعل ويتجاوب معكم فهو يحبط إذا بدأتم بقول له شيئاً جديداً له قبل أن يأخذ وقته ليتجاوب مع الشيء الأول الذي قيل له.

المشاكل السمعيه لدى متلازمة داون ..

إن الكثير من أطفال وكبار الداون لديهم مشاكل سمعية والمسبب الأكثر شيوعاً بينهم هي حالة تسمى الأذن الغروية ولنتعرف على هذه الحالة لابد لنا من أن نتعرف على كيف تعمل الأذن .؟الأذن مقسمة إلى ثلاثة أجزاء:1.الأذن الخارجية.2.الأذن الوسطى .3.الأذن الداخلية.يدخل الصوت في الأذن الخارجية من القناة السمعية ويطرق طبلة الإذن . ثم يتذبذب من خلال الثلاث عظيمات الصغيرة (العظيمات السمعية) في الأذن الوسطى وإلى الأذن الداخلية , حيث ترسل الرسائل إلى المخ . إن انتقال الذبذبات خلال الأذن الخارجية والوسطى هو حركة ميكانيكية.إذا حدث إي خطأ بهذا الجزء من العملية فإن المشكلة السمعية تسمى ( الصمم التوصيلي).إن تحول الذبذبة إلى رسالة عصبية يتم في الأذن الداخلية ومنها إلى المخ الذي يفك شفرتها وهذا يعتمد على كفاءة الأعصاب فإذا حدث إي خطأ في إي جزء من هذه العملية يسمى ( الصمم الحسي العصبي).ما هي الإذن الغروية ؟ هي صورة من الصمم التوصيلي حيث يملأ سائل لزج منطقة الأذن الوسطى . هذه المنطقة تحتوي على طبقة رقيقة جداً من سائل نقي وهواء يمنع السائل الغروي العظيمات الثلاث من التذبذب بحرية وبالتالي فإذن إرسال ذبذبات الصوت إلى الأذن الداخلية لا يتم بشكل سليم وتأثير ذلك على السمع يماثل ملء طبلة موسيقية بالماء.

Obstructive sleep apnea الاختناق اثناء النوم .

مشاكل التنفس من الأمور الشائعة عند الأطفال بشكل عام وعند أطفال متلازمة داون بشكل خاص.يقصد بالاختناق هو عدم وصل الهواء إلى الرئتين مع وجود حركة للقفص الصدري لسحب الهواء(شهيق). أي بشكل آخر مجرى التنفس مسدود فلا يصل الهواء إلى الرئتين .والسبب في العادة عند عامة الأطفال هو تضخم العقد اللمفاوية في مدخل أو/و سقف الحلق(كاللوزتين وما يسمى بالحمية ).,تكثر عند أطفال متلازمة داون نتيجة لوجود ارتخاء عام في العضلات وعضلات مجرى التنفس بشكل خاص تجعل العضلات غير المشدودة تزيد من ضيق مجرى التنفس .أضافه إلى صغر الفم مما يجعل اللسان يشكل عائق أخر يضيق به مجرى التنفس كما أن تشكيلة الجزء الأوسط من الجمجمة (الذي يشك جزء من مجرى التنفس) المتراجع إلى الداخل يزيد من ضيق مجرى التنفس فتزيد فرص الاختناق عند حدوث التهاب للحلق و اللوزتين.هناك أسباب أخرى للاختناق والتي تسمى بتوقف التنفس المركزي وسببها توقف مركز التنفس في المخ من إرسال إشارات لعضلات التنفس في القفص الصدري لأخذ نفس(شهيق) وهذه في العادة تحدث للأطفال الخدج (الذين يولدون قبل اكتمال الحمل) أو نتيجة لاضطرا بات في المخ. الأعراض أهم أعراض الاختناق خلال النوم هو الشخير والنوم القلق وكثرة التقلب في الفراش نتيجة لمحاولة الطفل أيجاد وضعية مناسبة خلال النوم ليكون مجرى التنفس مفتوحا .وقد يلاحظ الوالدين نوم الطفل بأوضاع غريبة تتمثل في انحناء الرقبة والرأس إلى الخلف والتنفس بفم مفتوح.ونتيجة لاضطراب النوم فان الطفل قد لا يأخذ قسطا كافيا من النوم فيكون نهاره نعسا وخاملا بشكل واضح. هل هذه الحالة شائعة؟نعم. فحوالي نصف أطفال متلازمة داون يعانون من شكل أو أخر من مشاكل انسداد مجرى التنفس مما يعرضهم للاختناق المتقطع خلال النوم ويجعل .وقد تتراوح شدة الاختناق من طفل و أخر فبعضهم تكون خفيفة وتزيد فقط عند حدوث الزكام والتهاب اللوزتين والبعض الأخر تكون شديدة لدرجة قد يحتاج فيها الطفل أن ينوم في المستشفي لإعطائه أوكسجين ومحاولة تعديل مجرى التنفس بشكل يساعد على تنفس مريح. هل الأمر مهم؟ أيضا نعم.فالطفل لا يتنفس بشكل مريح وقد يكون مجرى التنفس ضيق بشكل شديد يؤثر على نسبة الهواء والأكسجين الذي يتنفسه الطفل فتنخفض نسبة الأكسجين في الدم .و نقص الأكسجين في الدم ولفترات طويلة له تأثيرات على ضغط الدم في الرئتين وقد يتطور الوضع فتزيد حاجة الطفل لأكسجين ضافي في المستقبل.كما أن ارتفاع ضغط الدم في الرئتين له مضاعفات جانبية على القلب.طبعا هذه المضاعفات لا تحدث إذا كان ضيق المجرى التنفس خفيف وكما أنها لا تحدث إلا إذا كان الأمر مزمن واستمر الأمر لعدة اشهر (وفي بعض الحالات سنوات) بدون علاج .كما أن أهمية الأمر ينعكس على صحة الطفل بشكل يومي فالطفل لا يأخذ كفايته من النوم فيكون نعسان في النهار متقلب المزاج لا يتفاعل مع من حوله بالشكل المأمول،كما يتأثر نمو الطفل واكتسابه للمهارات العصبية والعقلية. الفحوصات الأخرى قد يلزم إجراء اختبار لوظائف الجهاز التنفسي ومعايرة نسبة الأكسجين ومراقبة حركة القفص الصدري خلال النوم. وقد تعمل أشعة جانبية للعنق لقياس حجم مجرى التنفس ومدى حجم الغدة اللمفاوية في سقف الحلق(الحمية). العلاجفي البداية يمكن تعديل وضعية نوم الطفل بالشكل الذي يجعل مجرى التنفس في وضع يقفل من شدة الضيق.وليس هناك وضع معين ولكن تجرب الأوضاع المختلفة مع مراقبة حركة الصدر وسهولة التنفس ولا يكتفي فقط باختفاء الشخير كدليل للوضع الجيد للنوم.فقد يختفي الشخير عند انسداد مجرى التنفس بشكل كامل لعدم مرور الهواء بسقف الحلق .ومن الأوضاع التي يمكن وضعها تمييل سرير الطفل بحيث يكون الجزء الذي يوضع عليه الرأس أعلى من موضع القدمين بزاوية قدرها 45 درجة.وينوم الطفل على بطنه بعد أن يوضع وسادة صغيرة إلى حد ما تحت الصدر لكي تميل الرقبة إلى الأمام ويكون الوجه على أحد الجانبين.مع ملاحظة عدم استخدام هذا الوضع للأطفال الرضع .ومن الأوضاع الأخرى هي أن ينام الطفل في وضعية الجلوس ويوضع وسادة ليضع رأسه عليها.وهذه الوضعية تستخدم في الحالات الشديدة . كما أن أزالت اللوزتين والغدة اللمفاوية التي في أسفل الحلق قد تكون كافية لوحدها لتوسعة مجرى التنفس لأكثر لأطفال.وهناك إجراءات جراحية أخرى من الممكن جرأها ، كشد عضلات سقف الحلق الخلفي(Uvulopalatopharyngoplasty)أو توسعة الحنجرة إذا وجد بها ضيق وتوسعة الجزء الوسط من الجمجمة( Midface) في الحالات الشديدة جدا.وقد توضع فتحة مؤقتة في مقدمة الحنجرة كحل أخير للحالات التي الصعبة لتسهيل تنفس الطفل.

عند التدقيق في الصورة نلاحظ بعض النقاط البيضاء في العدسة, وهذة احد الصفات التي تميز متلازمة داون.

المشكلات الطبية لحاملي متلازمة داون:يعانى حاملي متلازمة داون من مشكلات صحية ومنها(مشاكل العيون) نجد أن مشاكل العيون التي قد تؤثر في أطفال الداون هي نفس التي تؤثر في أي مجموعة من الأطفال ولكنها تحدث بشكل متلاحق وبدرجات كبيرة ومن الحالات الشائعة الحول20% من الأطفال الداون لديهم حول وهو اختلال في اتجاه العينين عن بعضهما البعض ويمكن أن يكون الحول متقطع وخاصة في بداية ظهوره وأحيانا يكون ثابت الرأرة: حوالي 10% من الأطفال الداون لديهم رأرةوهى تذبذب المقلتين السريع الاارادى ويلاحظ هذا التذبذب عندما ينظر الطفل إلى إحدى الجانبين وفى بعض الأحيان ينخفض هذا التذبذب عندما يحدق الطفل في وضع معين في هذه الحالة يعود الطفل نفسه على تثبيت رأسه على هذا الوضع حتى يمكن العين من اتخاذ الوضع الذي تقل فيه حركة الرأرة عدوى العين :
1- عدوى العيون والعيون الدامعة: تكون شائعة في الأشخاص الداون فانه من المعروف والطبيعي أن الدموع التي تتكون دائما لتجعل العين نادية وصحية تعرف في القناة الدعية التي تصل ركن العين مع الجزء الخلفي الأنف في الأشخاص الداون تكون هذه القناة ضيقة لذا فهي معرضة للانسداد بسهولة وهذا يجعل العيون تدمع وعندما لا يتم تصريف الدموع النظيفة من المجرى الطبيعي لها فانه يسهل حدوث العدوى وتعالج عن طريق المضادات الحيوية التي تعطى في صورة قطرة للعين نهارا ومرهم بالليل ويمكن للأطفال التخلص من هذه المشكلة فعند كبر الوجه تكبر القنوات لتصبح أوسع فإذا استمرت العدوى فمن الضروري تسليك وحقن القنوات الدعية
2- جفاف جلد الأطفال الداون وهذا ينج عنه إصابتهم بالتهاب الجفون وهذه الحالة تصيب العين حيث يصبح الجلد حول الجفون ملتهب وقشارى عادة ما تكون الحالة خفيفة وتستجيب إلى طرق بسيطة مثل شطف الجفون بمياه مغلية ومبردة إلى درجة محتملة أو إضافة بيكربونات الصوديوم .

المنغوليا هو أحد الامراض التي تصيب الكروموسومات والتي تتكون من الحمض النووي DNA وبعض البروتينات المركبة والتي تحمل المعلومات الجينية التي تنقل الصفات الوراثية من جيل الى آخر. ترى الكروموسومات تحت المجهر حين انقسام الخلية. وتؤدي بعض امراض الكروموسومات الى عيوب خلقية تصيب الطفل سواءً في عددها او تنظيمها. وقد كان اول وصف لعدد وترتيب الكروموسومات للدكتور ليفان عام 1956م وتم خلال تقنية معينة الى التعرف على مواقع جينية معينة على طول الكروموسوم وعلى عيوب خلقية محددة تصيب بعض اعتلالات الكروموسومات. وقد رتبت الكروموسومات الى 23 زوجاً حسب حجمها فيما اعتبر الزوج الاخير هو الزوج المحدد لجنس الجنين حيث XY هو لوصف الذكور، XX هو لوصف الاناث. فحدد عدد الكروموسومات 46X هو العدد الطبيعي للانثى، 46Y العدد الطبيعي للذكور. في حالة مرض المنغوليا او ما يسمى علمياً بمتلازمة داون يكون الكروموسوم رقم 12 ثلاثياً فيكون الوصف الكروموسومي للطفل المصاب 47X او 47Y للانثى والذكر على التوالي.
نسبة حدوثها

تبلغ نسبة حدوث الامراض التي تصيب الكروموسومات 0,4٪ من المواليد الاحياء وهي سبب مهم للتخلف العقلي والعيوب الخلقية للاطفال وتتفاوت تلك الحالات في شدتها حسب نوع المرض ونوع الكروموسوم المتأثر حيث ترتبط مشاكل معينة لكل كروموسوم وتدخل كل خلية بشرية في عملية انقسام تلعب فيها الكروموسومات الدور الاكبر.

متلازمة داون

هو من اشهر انواع اعتلالات الكروموسومات يحدث عندما يمثل الكروموسوم رقم 21 ثلاثة بدلاً من الطبيعي وهو زوج من الكروموسومات وقد تم اول وصف لهذه الحالة في عام 1866م ولكن سببه لم يعرف حتى عام 1959م عندما اشار العالمان ليجون وتربين ان هؤلاء الاشخاص المصابين بذلك المرض يحملون 47 كروموسوماً بدلاً من العدد الطبيعي وهو 46 وقد سمي الكروموسوم المتأثر بالكروموسوم رقم 21.

صفاته ومضاعفاته

يعاني الطفل المصاب من رخاوة عامة في الجسم، وجه مسطح مع اتجاه طرفي العينين الى الاعلى فهو يشبه الشكل المنغولي، نقص في التفكير الذهني ومستوى الذكاء بدرجات متفاوتة، يدين قصيرة وعريضة، عيوب خلقية في القلب حيث يترافق ذلك مع تقريباً نصف المصابين بذلك المرض، انسداد في الامعاء، صغر التجويف الفموي مما يجعل اللسان بارزا وقد يوحي بكبر حجمه، تفلطح مؤخرة الرأس، ويكون الطفل المصاب عادة عرضة للالتهابات وخاصة التهاب الرئتين وذلك لعدة اسباب اولاً نقص المناعة لديه ثانياً الخمول الذي يصيب العضلات بما فيها عضلات الصدر مما يجعله عاجزاً عن طرد البلغم من خلال الكحة ثالثاً وجود العيوب الخلقية في القلب. كما ان بعض المرضى يكونون عرضة لنشوء امراض الدم كابيضاض الدم او ما يسمى اللوكيميا.

علاقته بعمر الأم

يزداد حدوث ذلك المرض مع ازدياد عمر الام فالامهات الاكبر من 40 سنة ولديهم هبوط في مستوى الالفا فيتوبروتين في دم الام هو مؤشر لحدوث ذلك الخلل في الكروموسومات ويؤدي الى تشخيص تلك الحالة اثناء الحمل كما تشير الدراسات الى التناسب الطردي في حدوثه مع تقدم عمر الام فعندما يكون عمر الام 21 سنة فإن نسبة حدوث ذلك الخلل في الكروموسومات حالة لكل 1500 ولادة، اذا كان عمر الام 35 سنة فإن نسبة حدوثه حالة لكل 350 ولادة وفي حالة تجاوزها الاربعين فإن النسبة تصل الى حالة لكل خمسين ولادة

صفات ومميزات المصابون بمتلازمة داون ..

الصفات والمميزات :



يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها:

صغر غير طبيعي في الذقن ^.. وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية .. وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق، وقصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري, وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد. أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50^] عادة ما يزيد معدل ذكاء الأفراد الذين يعانون من المغولية الفسيفسائية بين 10–30 نقطة أعلى إضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من المغولية قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم, كما قد يكون لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.أو يتميزون بالصعل.
طبيا؛ فإن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا وقد تؤثر على أي وظائف الجسم وأجهزته أو طريقة عمله. والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي, كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة, ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.
أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية: الخصائص الوجهية المميزة, وضعف الإدراك, وأمراض القلب الخلقية وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب, وضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبية حسية, أو التهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية), وقصر في القوام, واضطراب في الغدة الدرقية, ومرض الزهايمر (النسيان). والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.
وبكل الأحوال؛ هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية^[ برغم أنه إلى الآن, لم يتم معرفة إذا كان السبب من انخفاض معدل الوفيات بمرض السرطان لدى المغوليين نتيجة ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21(مثل Ets2)، أو بسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئية المساهمة في الإصابة بالأمراض السرطانية أو أسباب أخرى غير محددة حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري.

 

لمحة تاريخيه

----

ميز العالم الإنجليزي جون داون متلازمة داون كنوع خاص من أسباب الإعاقة الذهنية عام 1862، ونشر ذلك في تقرير عام 1866.وأطلق على الأطفال المصابين به وصف " منغولي" لملاحظته السمات الوجهية المشتركة بين المصابين وبين الأشخاص من العرق المنغولي بحلول القرن العشرين أصبحت متلازمة داون أكثر أنواع الإعاقات الذهنية ظهورا. عزل معظم المصابين في معاهد خاصة مع معالجة بعض الأمراض الباطنية المصاحبة لكن الكثير منهم كانوا يموتون في سن الرضاعة أو مرحلة الطفولة المبكرة. مع انتشار حركات تحسين النسل بدأت 33 ولاية من والولايات المتحدة الأمريكية وعدد من الدول الأخرى برامج التعقيم الإجباري (سلب القدرة على الإنجاب) للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أو بإعاقات ذهنية مشابهة. ويعتبر التعبير النهائي لهذا النوع من السياسات العامة من أعمال النازية الألمانية ضمن برنامج للقتل المنهجي. أدى الرفض العام من المجتمع والتطور العلمي والمحاكمات إلى وقف هذه البرامج بعد الحرب العالمية الثانية. ظل سبب متلازمة داون مجهولا حتى منتصف القرن العشرين مع ملاحظة ظهوره في جميع الأعراق وارتباطه بعمر الأم وندرته بشكل عام. بعض الكتب الطبية ذكرت أنه بسبب عوامل وراثية لم تعرف بعد‘ وتذكر أخرى أنه بسبب حادث إيذاء أثناء ولادة الطفل مع اكتشاف تقنيات دراسة النمط النووي أصبح من الممكن معرفة التغييرات الحاصلة في عدد الكروموسومات أو شكلها. اكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959م أن متلازمة داون تنتج عن وجود كروموسوم إضافي عرف بعد ذلك أن الكروموسوم الإضافي هو كروموسوم 21 وسمي المرض بتثالث 21. عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمة داون منعت منظمة الصحة العالمية استخدام المصطلح رسميا عام 1965 بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين. بالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنة في كتب طبية أساسية مثل " General and Systematic Pathology, 4th Edition, 2004" الذي كتبه البروفيسور جيمس أندروود. عام 1957م، أقام المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمة في وصف التشوهات، واقترحوا إلغاء التسمية المُلكية للمرض على اسم الشخص مادام لم يصب به ولم يمتلكه  لكن ما زالت الصيغة الملكية وغير الملكية مستخدمة بين العامة وما زال مسمى متلازمة داون مقبولا عند المتخصصين في كندا وأمريكا والمملكة المتحدة ودول أخرى ..

مــراحل تطور النمو العقلي المعرفي عند الاطفال ممن لديهم متلازمة داون

مــراحل تطور النمو العقلي المعرفي عند الاطفال ممن لديهم متلازمة داون
مع نمو الطفل ونمو خلايا دماغه تبدأ وسائل الاتصالات لدى الطفل حديث الولادة بتشكيل شبكة عندما يهتم الطفل بشيء ما ويبذل جهداً فكرياً.
ويفعل طفلك ذلك عندما تستثار أي واحدة من حواسه وهكذا، ومنذ لحظة ولادة الطفل فإن الأصوات، والمناظر، واللمسات،
والمشاعر، والروائح والمذاقات تساهم كلها في تكوين الكم المعرفي لدى الطفل.
يعتمد الذكاء على الحواس.
تبدأ عملية الفهم لدى الطفل من فئة متلازمة داون.
يتم تدريب الطفل على استثارة الحواس والتي من خلالها ينطلق إلى تطور النمو العقلي المعرفي.
حاسة الأبصار:
البصر من أهم الحواس على الإطلاق، من حيث النمو، حيث أن هذه الحاسة تؤثر على الكيفية التي يدرك بها الأمور.
حاسة السمع:
يتطور نمو حاسة السمع حيث أن الأطفال يسمعون ويدركون ما يسمعونه فيتعرفون على مصدر الصوت الذي أتى منه، وهو نضج وتطور يحث تلقائياً مع التقدم في السن.
حاسة التذوق:
الأطفال يولدون ولديهم حب طبيعي إلى الأطعمة الحلوة.
الإبصار ونصائح عامة للأطفال من فئة متلازمة داون:
1. لابد على الأباء أن يقوموا بتوعية الطفل بكل ما يدور من حوله.
2. استخدام نفس الكلمات في وصف نفس الأنشطة أو للتخذير.
3. ضع اللعب على مائدة بحيث يتمكن الطفل من تحديد موقعها.
أنشطة تعمل على إثارة عمل الحواس.
1. تقوية حاسة السمع.
2. اللمـس.
3. التذوق.
4. الـشـــم.
5. تتبع الأشياء:
تتبع البالون بالعين.
استخدام السيارات التي تتحرك ببطء.
دحرج الكرة أمام الطفل.
استخدام الألعاب التي تصدر أصواتاً.
تحريك اللعبة بعيداً.
السمع والإرشادات العامة.
تشجيع الاستماع.
استخدام الألعاب ذات الأصوات المختلفة.
التجول مع الطفل داخل المنزل.
توعية الطفل بالأصوات الخارجية.
هناك العديد من شرائط الفيديو التي توضح للأطفال الأجسام وأصواتها.
الألعاب الموسيقية:
والأنشطة الموسيقية جيدة من حيث إثارة السمع وتركيز السمع، وكذلك اكتساب القدرة على التوقيت والتوقع من خلال أداء الأنشطة التالية:
1. اجعل الطفل يلعب بالأدوات الموسيقية.
2. يمكنك الاعتماد على التصفيق.
3. اجعله يلمس سماعات الكاسيت.
4. يمكنك أن تلعب لعبة الكراسي الموسيقية.
أخيراً يجب أن يأخذ الأطفال ممن لديهم متلازمة داون مجموعة برامج تساعد على استثارة هذه الحواس على النمو لأنها بداية تطور النمو العقلي المعرفي.

متلازمة داون Down's Syndrome

ما هي متلازمة داون ؟؟

تعتبر متلازمة داون من أكثر الظواهر انتشارا في العالم، وهي عبارة عن زيادة في عدد المورثات الصبغية عند الشخص المصاب بمتلازمة داون، بحيث يكون اجمالي المورثات الصبغية لدى الشخص 47مورثا، بينما يكون العدد الطبيعي للشخص العادي هو 46مورثا.

وقد توصل العلم إلى بعض أسباب زيادة هذا المورث الصبغي الذي يؤدي إلى تثلث الصبغية 21المعروفة بمتلازمة داون، اما تسمية هذه الظاهرة بمتلازمة داون فتعود إلى العالم البريطاني جون لانجدون داون الذي وصفها وصفا دقيقا عام 1866م، وكان هذا عندما لاحظ ان أغلبية الأطفال في مركز الإعاقة الذي كان يقوم بدور الإشراف عليه هم مجموعة من الأطفال يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه oriental Features العرق الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967م عندما كانت أسباب المرض معروفة واتضح انه ناتج عن خطأ في الصبغيات ولا علاقة له بالعرق الأصفر، فتم بعدها اصدار قرار بمنع استخدام هذا الاسم لوصف المرض، وعرف منذ ذلك الوقت بمتلازمة داون.

وهناك ثلاثة أنواع اساسية من متلازمة داون، النوع الأول الثلاثي "21" ويشكل 95% من متلازمة داون، النوع الثاني، ويطلق عليه اسم الانتقال ويعني به التصاق مورث زائد زوج من المورثات، ويشكل 4%، النوع الثالث، موزيبك ويشكل 1%.

لقد أشارت الاحصائيات ان من بين كل 700إلى 1000حالة ولادة طبيعية نجد حالة طفل مصاب بمتلازمة داون.

ويلاحظ ان 80% من الحالات المصابة بمتلازمة داون لا تتجاوز أمهاتهم ال 35سنة من العمر ومع ذلك تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى هؤلاء الأمهات، كما ان انجاب طفل ذي متلازمة داون يزيد من فرصة إنجاب طفل آخر.

ومتلازمة داون هي عبارة عن خطأ صبغي "كروموسومي" يحدث خللا في المخ والجهاز العصبي ينتج عنه عوق ذهني واضطراب في مهارات الجسم الإدراكية والحركية، كما يظهر هذا الشذوذ ملامح وجهية وجسمية مميزة وعيوبا خلقية في أعضاء ووظائف الجسم، ولا يحدث هذا الشذوذ الصبغي نتيجة خلل في جهاز من أجهزة الجسم أو نتيجة للاصابة بمرض معين وكما انه ليس بالضرورة ان يكون حالة وراثية، بل هي قدرة الله سبحانه وتعالى يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين يقول الله تعالى في كتابه العزيز: {هو الذي يصوركم في الأرحام كيف يشاء}، وعليه فإن أي زوجين وبدون تمييز معرضين لأن يولد لديهما طفل ذو متلازمة داون.

وتختلف القدرات العقلية والجسدية لدى ذوي متلازمة داون من شخص لآخر، وهذا يعني انهم قادرون على التعلم والاستيعاب ولكن لابد من مجهودات إضافية لتحقيق ذلك من خلال عملية الشرح المكثف واستخدام طرق وبرامج تربوية ووسائل ايضاحية مناسبة لترسيخ المعلومة لديهم.

كيف يبدو طفل متلازمة داون؟

معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون يشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء، ومن أهم هذه الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها.
2- صعوبات في النطق.
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس.
4- قصر الرقبة.
5- صغر حجم الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما.
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.

بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه، ما هي؟

اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.

ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً،

ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى

رابعاً - داء الزهايمر وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.

خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.

سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية.

سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.

ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟
1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية.
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر.
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical - spine .
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA
كيف يبدو طفل متلازمة داون؟

معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون يشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء، ومن أهم هذه الملامح:
1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها.
2- صعوبات في النطق.
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس.
4- قصر الرقبة.
5- صغر حجم الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما.
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.

بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه، ما هي؟

اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.

ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً،

ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى

رابعاً - داء الزهايمر وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.

خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.

سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية.

سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.

ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟
1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية.
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر.
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical - spine .
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA
بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه، ما هي؟

اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.

ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً،

ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى

رابعاً - داء الزهايمر وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.

خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.

سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية.

سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.

ما هي الطرق المثلى لمتابعة الاطفال ذوي متلازمة داون لتجنيبهم مشاكل صحية اكبر؟
1- التشخيص chromosomal analysis
2- ملاحظة عمل الغدة الدرقية بصفة دورية.
3- قياس السمع بشكل دوري.
4- قياس النظر.
5- عمل اشعة لفقرات العنق cervical - spine .
6- عمل تخطيط للقلب واشعة صوتية.
7- فحص لعمل الجهاز الهضمي DGA